Información de interés

¿Tienes una enfermedad rara o estás en búsqueda de un diagnóstico? ¡Participa en este estudio sobre retraso diagnóstico!

  FEDER, el Centro CREER, dependiente del IMSERSO y el Instituto de Investigaciones en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III nos unimos en un estudio sobre retraso diagnóstico en España, en el cual más de 800 personas con una ER o en búsqueda de diagnóstico ya han participado en la primera fase del …

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Importante premio económico a la Investigación dirigida por el investigador Dr. Don Antoni Matilla para su investigación en Ataxia de Friedreich por la Fundación La Caixa.

Os informamos de la importante y esperanzadora noticia en materia de investigación en Ataxia sobre la concesión del premio de 300.000 euros otorgado por la Fundación La Caixa al proyecto que dirige el Dr. Antoni Matilla, denominado: Terapia génica para el tratamiento curativo de la Ataxia de Friedriech dentro de la I Convocatoria del Programa …

Importante premio económico a la Investigación dirigida por el investigador Dr. Don Antoni Matilla para su investigación en Ataxia de Friedreich por la Fundación La Caixa. Leer más »

La seguridad y la eficacia de la etravirina en pacientes con Ataxia de Friedreich: un ensayo clínico en fase 2

Descubrimos que la etravirina puede aumentar la proteína Frataxina tanto in vitro, en células derivadas de pacientes con FA, como in vivo, en el corazón y el músculo esquelético de ratones YG8 deficientes en Frataxina. Debido a estos hallazgos, y dado que Etravirine muestra un perfil de seguridad generalmente favorable, planeamos lanzar un ensayo clínico abierto …

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